¿El autismo es hereditario?

Nuestro ADN es extremadamente complejo y no entendemos completamente qué causa que los rasgos se hereden o se omitan. Sin embargo, las investigaciones han demostrado que existe un componente genético en el autismo, lo que significa que es muy probable que las personas autistas estén relacionadas con otras personas autistas. De hecho, hay evidencia de que el autismo es “uno de los trastornos más hereditarios con contribuciones ambientales compartidas insignificantes”.

En otras palabras, sí, el autismo es hereditario.

En la actualidad, no sabemos qué genes específicos o combinación de genes determinan si alguien será o no autista o qué contribuciones genéticas contribuyen al nivel de necesidades de apoyo de alguien. Los investigadores han descubierto algunos rasgos recesivos y mutaciones que contribuyen a determinar si alguien será autista o no.

Qué significa si un diagnóstico es hereditario

Los seres humanos estamos compuestos de ADN, que heredamos de nuestros padres. Esta es la razón por la que las personas pueden parecerse a sus padres u otros miembros de la familia, tener riesgos de salud basados en sus antecedentes familiares o incluso tener gestos o comportamientos similares a los de los miembros de la familia. Si un rasgo se transmite genéticamente a través de familias, el rasgo es genético.

Muchos diagnósticos de salud mental tienen un componente genético, aunque los síntomas y manifestaciones específicos del diagnóstico variarán para cada individuo debido a factores ambientales.

Cuando las personas de su familia tienen un rasgo o un diagnóstico, es más probable que usted tenga ese diagnóstico en comparación con alguien que no tiene un familiar con ese diagnóstico. Además, la probabilidad de que reciba un diagnóstico aumenta según su parentesco con ese miembro de la familia. Por ejemplo, es más probable que compartas un diagnóstico con uno de tus padres que con una tía, un tío o un abuelo, ya que compartes más genética con tus padres que con estos miembros de la familia extendida.

Si uno de los padres tiene un diagnóstico, esto no es garantía de que sus hijos también cumplan con los criterios para el diagnóstico. La genética es complicada y los factores ambientales influyen en cómo se manifiestan nuestros genes. Cuando la presentación genética de un individuo cambia como resultado de su entorno, esto se conoce como epigenética.

Posibles causas

La evidencia sugiere que el autismo puede ser genético. Los científicos llevan años intentando identificar qué genes podrían estar implicados en el autismo. Es probable que el autismo tenga múltiples genes responsables en lugar de un solo gen. Sin embargo, no es causado por la privación emocional o la forma en que una persona ha sido educada.

No existe ningún vínculo entre el autismo y las vacunas. Se han dedicado muchas investigaciones a este tema a lo largo de los años y los resultados han demostrado de manera integral que no existe ningún vínculo.

Los factores de riesgo genéticos del autismo

Las investigaciones nos dicen que el autismo tiende a ser hereditario. Los cambios en ciertos genes aumentan el riesgo de que un niño desarrolle autismo. Si uno de los padres es portador de uno o más de estos cambios genéticos, es posible que se transmitan a un niño (incluso si el padre no tiene autismo). Otras veces, estos cambios genéticos surgen espontáneamente en un embrión temprano o en el espermatozoide y/o el óvulo que se combinan para crear el embrión. Una vez más, la mayoría de estos cambios genéticos no causan autismo por sí solos. Simplemente aumentan el riesgo de padecer el trastorno.

Los factores de riesgo ambientales del autismo

Las investigaciones también muestran que ciertas influencias ambientales pueden aumentar (o reducir) aún más el riesgo de autismo en personas genéticamente predispuestas a este trastorno. Es importante destacar que el aumento o disminución del riesgo parece ser pequeño para cualquiera de estos factores de riesgo:

• Aumento del riesgo
• Edad avanzada de los padres (cualquiera de los padres)
• Complicaciones del embarazo y del parto (por ejemplo, prematuridad extrema antes de las 26 semanas, bajo peso al nacer, embarazos múltiples, gemelos, trillizos, etc.)
• Embarazos con menos de un año de diferencia.
• Riesgo disminuido.
• Vitaminas prenatales que contienen ácido fólico, antes y durante la concepción y durante el embarazo.
• Ningún efecto sobre el riesgo.

Vacunas. Cada familia tiene una experiencia única con un diagnóstico de autismo y, para algunas, se corresponde con el momento de la vacunación de sus hijos. Al mismo tiempo, los científicos han llevado a cabo extensas investigaciones durante las últimas dos décadas para determinar si existe algún vínculo entre las vacunas infantiles y el autismo. Los resultados de esta investigación son claros: las vacunas no causan autismo. La Academia Estadounidense de Pediatría ha compilado una lista completa de esta investigación.

Diferencias en la biología del cerebro

¿Cómo estas influencias genéticas y no genéticas dan lugar al autismo? La mayoría parece afectar aspectos cruciales del desarrollo temprano del cerebro. Algunos parecen afectar la forma en que las células nerviosas o neuronas del cerebro se comunican entre sí. Otros parecen afectar la forma en que regiones enteras del cerebro se comunican entre sí. La investigación continúa explorando estas diferencias con miras a desarrollar tratamientos y apoyos que puedan mejorar la calidad de vida.

¿Existe un “gen del autismo”?

La respuesta simple a esta pregunta es “no”. No existe un gen definitivo que identifique los trastornos del espectro autista. El Hospital Mount Sinai publicó un estudio en el 2022 que identificó más de 70 genes implicados en el diagnóstico de trastornos del espectro autista.

Si bien analiza factores genéticos y variaciones que pueden estar relacionados con los trastornos del espectro autista, ningún gen define claramente el TEA. Por lo tanto, si bien puede que no exista un solo gen para el diagnóstico de trastornos del espectro autista, los genes todavía están involucrados en cada diagnóstico.

¿Cómo contribuyen los genes a los trastornos del espectro autista?

Varios estudios han utilizado la prevalencia del TEA en niños para sugerir que la influencia genética del cromosoma X puede influir en los trastornos del espectro autista. Sin embargo, estos estudios no lograron encontrar un vínculo consistente, lo que refuerza la creencia de que el trastorno del espectro autista es complejo.

La prevalencia del cromosoma también se ha relacionado con varias afecciones genéticas concurrentes, incluido el síndrome de X frágil, el síndrome de Down, el síndrome de Pradel-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Rett, la epilepsia y la esquizofrenia. La posibilidad de estas conexiones ha contribuido a un mayor impulso a las pruebas genéticas.

Muchos estudios también han examinado cómo las posibles mutaciones afectan a los genes que identifican los trastornos del espectro autista. Estos estudios han encontrado fuertes conexiones con el grupo de muestra para estos genes candidatos. Aún así, lamentablemente ninguno de ellos fue concluyente debido a la complejidad del trastorno del espectro autista.

¿Se puede realizar una prueba de autismo antes de que nazca un niño?

Supongamos que a alguien de su familia le han diagnosticado un trastorno del espectro autista. ¿Es posible en algunos países realizar pruebas de autismo antes de que nazca el niño?

Según la Biblioteca Nacional de Medicina, las pruebas genéticas prenatales están disponibles en lugares como Estados Unidos. Estas pruebas pueden preparar a los padres para la posibilidad de que su hijo se vea afectado por trastornos del espectro autista y permitirles preparar estrategias de intervención temprana para sus hijos afectados.

Sin embargo, cabe señalar que, como ocurre con todas las demás pruebas prenatales, no existe garantía. La prueba puede mostrar que un niño tiene un mayor riesgo de sufrir un trastorno del espectro autista, pero nunca será diagnosticado. La situación inversa también es cierta. La prueba está disponible, pero sus resultados no deben considerarse un evangelio.

¿Se puede heredar el autismo?

La respuesta sencilla es “sí”, el trastorno del espectro autista se puede heredar. Sin embargo, eso no significa que todas las personas con trastorno del espectro autista lo heredaron.

No existe una causa definitiva para los trastornos del espectro autista. Aún así, investigaciones de todo el mundo han encontrado que factores de desarrollo, genéticos y ambientales están relacionados con los trastornos del espectro autista.

El Dr. Daniel Geschwind es profesor de genética humana, neurología y psiquiatría en UCLA. Durante una entrevista reciente, citó un estudio publicado en Jama que identificó que el 80% de los casos de trastornos del espectro autista probablemente sean causados por factores genéticos transmitidos a través del ADN.

Volviendo a la pregunta principal: “¿Es el autismo hereditario?”, eso significa que, si bien no todos los trastornos del espectro autista se heredan, es probable que una gran mayoría de ellos sean hereditarios.

¿Existe una “cura” para el autismo?

No existe ninguna “cura” conocida para el autismo. También creemos que el autismo no necesita una “cura” y debe verse como una diferencia, no como una desventaja. Aquí también advertimos a la gente sobre curas falsas e intervenciones potencialmente dañinas.

Esto no significa que las personas autistas no enfrenten desafíos, pero con el apoyo adecuado, son más que capaces de vivir una vida plena y feliz.

Debido a que el autismo es una condición de “espectro”, afecta a diferentes personas de diferentes maneras. Por tanto, es muy difícil generalizar sobre cómo se desarrollará una persona autista con el tiempo. Cada persona es diferente y una intervención o estrategia de afrontamiento que funciona bien con una persona puede no ser apropiada o efectiva con otra.

Las características del autismo pueden presentarse en una amplia variedad de combinaciones. Dos personas con el mismo diagnóstico pueden tener un perfil de necesidades y habilidades muy diferente.

A mi hijo (u otro familiar) le diagnosticaron autismo

La mayoría de las personas no comprenden qué es el autismo ni las distintas formas en que puede verse una persona autista. Debido a esto, muchas personas se sorprenden al saber que alguien cercano a ellos ha sido diagnosticado con autismo. Es posible que se sienta confundido y piense: “¿Cómo puede ser eso un rasgo autista? ¡Todo el mundo hace eso!

Podría ser útil considerar que otros miembros de su familia también son autistas.

¿Deberían ser evaluados mis otros hijos?

Si a un miembro de la familia extensa se le diagnostica autismo, otros miembros de su familia también pueden ser autistas. No es seguro que su hijo también sea autista. Aún así, si nota que presentan problemas sensoriales, tienen dificultades para comunicarse de una manera neurotípica o tienen una gran necesidad de seguir rutinas y rituales específicos, podría beneficiarse de una evaluación.

Si su hijo es autista y tiene dificultades en la escuela, puede calificar para un Plan de Educación Individual o un plan 504 para apoyarlo en el aula. Los IEP pueden incluir lo siguiente:

• Tiempo y espacio para pausas sensoriales.
• Presentación alternativa de materiales educativos.
• Ayuda con el aprendizaje de materias que les causan problemas.

Los niños autistas que luchan con la regulación de las emociones pueden beneficiarse al comprender su neurotipo. Esto puede ayudarlos a reconocer qué necesidades están comunicando con diferentes comportamientos y a satisfacer esas necesidades de manera saludable. Los padres pueden conectarse con la comunidad autista para comprender mejor a sus hijos y apoyarlos adecuadamente.

¿Debería ser evaluado?

Si a su hijo (u otro miembro de la familia) se le diagnostica autismo, es posible que usted también sea autista. Muchas personas autistas no son diagnosticadas en la infancia y se dan cuenta de que son autistas en la edad adulta. Además, a algunos se les diagnostica erróneamente trastornos que tienen síntomas similares al autismo, como ciertos trastornos de ansiedad.

Si nota que exhibe rasgos similares a los de un pariente autista, o si su hijo autista muestra comportamientos que le recuerdan su propia infancia, es posible que usted también sea autista. Si cree que una evaluación formal le ayudaría, puede buscar una evaluación psicológica.

Criterios de diagnóstico para el autismo

Déficits de comunicación e interacción sociales que están presentes en múltiples entornos y se manifiestan por todo lo siguiente:

• “Déficits en la reciprocidad socioemocional”, como dificultad para tener una “conversación normal de ida y vuelta”, expresión atípica de emociones o no iniciar o responder a interacciones sociales.
• Dificultad para comprender o expresar conductas de comunicación no verbal como el tono, el lenguaje corporal y los gestos.
• Dificultad para desarrollar y mantener relaciones sociales.

“Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos” en al menos dos de las siguientes áreas:

• Movimientos o habla repetitivos, a veces denominados estimulación.
• Fuerte necesidad de rutinas y rituales específicos.
• Intereses intensos y específicos (a menudo denominados intereses especiales).
• Respuestas atípicas a estímulos sensoriales, como responder más intensamente a una experiencia sensorial o no responder en absoluto.
• Los síntomas deben comenzar en la primera infancia, pero es posible que no se vuelvan significativos hasta que los factores estresantes se vuelvan prominentes más adelante en la vida.
• Los síntomas deben causar dificultades en múltiples áreas de funcionamiento.
• Los síntomas no deben explicarse mejor con un diagnóstico diferente.

Apoyo para familiares autistas

Si usted y/o un miembro de su familia son autistas, existen y funcionan en un mundo que no fue creado teniendo en cuenta sus necesidades. Esto puede crear desafíos como sobrecarga sensorial o falta de comunicación cuando se aplica a estándares neurotípicos.

La Red de Autodefensa Autista tiene una base de datos de recursos creada por y para la comunidad autista. NeuroClastic es otra fuente de apoyo y conocimiento comunitario para las personas autistas y sus familias.

Cuanto más comprendamos las diferentes formas en que se puede presentar el autismo, mejor podrán las personas autistas comprender y compartir sus experiencias. Este conocimiento puede ayudar a las personas autistas a solicitar y recibir el apoyo adecuado.