La enfermedad de Alzheimer es una afección neurológica que provoca un deterioro cognitivo. Provoca pérdida de memoria y dificultades en los procesos de pensamiento.

También puede alterar gravemente su capacidad de funcionamiento diario. Aunque los investigadores no comprenden del todo las causas del Alzheimer, algunas investigaciones sugieren que las mutaciones genéticas podrían ser las responsables.

La relación entre la enfermedad de Alzheimer y la genética significa que el trastorno puede heredarse de un pariente cercano.

Este artículo examina los signos y síntomas de la enfermedad y cómo se puede heredar.

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral que provoca un grave deterioro cognitivo en las personas mayores. Es una de las principales causas de demencia. La demencia es un trastorno que afecta a la forma de pensar, funcionar y comportarse de una persona. También afecta principalmente a la memoria de una persona y a cómo se forman los nuevos recuerdos.

Hay dos formas de esta enfermedad. El Alzheimer de inicio temprano se da en personas de entre 30 y 60 años. También es muy poco frecuente. El Alzheimer tardío es la forma más común de la enfermedad.

La enfermedad recibe su nombre del Dr. Alois Alzheimer, que observó anomalías en el cerebro de una mujer que había muerto por una supuesta enfermedad mental. Observó en su cerebro unos cúmulos inusuales llamados placas amiloides. Esta acumulación puede observarse en los cerebros de las personas que padecen la enfermedad en la actualidad.

Signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer

Los signos de la enfermedad de Alzheimer varían de una persona a otra, especialmente en las primeras fases. En la fase inicial de la enfermedad de Alzheimer, las personas que la padecen suelen presentar los siguientes signos:

  • Dificultad para realizar las tareas cotidianas.
  • Perderse con frecuencia.
  • Cambios en el comportamiento.
  • Cambios de personalidad.

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas de la afección empeoran y afectan a la capacidad de la persona para funcionar eficazmente. Los signos de las etapas moderadas y posteriores de la enfermedad de Alzheimer incluyen:

  • Pérdida grave de memoria.
  • Confusión
  • Dificultad para aprender cosas nuevas.
  • Dificultad para reconocer a familiares y amigos.
  • Experimentar alucinaciones y delirios.
  • Comportamiento impulsivo.

Una mirada más cercana: Genes vinculados a la enfermedad de Alzheimer

Los 23 pares de cromosomas humanos contienen los 30.000 genes que codifican la estructura biológica del ser humano. Esta ilustración interactiva destaca los cromosomas que contienen cada uno de los tres genes que causan el Alzheimer hereditario y el gen con mayor impacto en el riesgo de Alzheimer.

Una mirada mas cercana genes vinculados a la enfermedad de alzheimer

23 pares de cromosomas

  • La proteína precursora de amiloide (APP), descubierta en 1987, es el primer gen con mutaciones que se descubrió que causaba una forma hereditaria de la enfermedad de Alzheimer.
  • La presenilina-1 (PS-1), identificada en 1992, es el segundo gen con mutaciones que se descubrió que causaba la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Las variaciones en este gen son la causa más común de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
  • La presenilina-2 (PS-2), identificada en 1993, es el tercer gen con mutaciones que causan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. La apolipoproteína E-e4 (APOE4), de 1993, es la primera variación genética que aumenta el riesgo de padecer Alzheimer y sigue siendo el gen de riesgo con mayor impacto conocido. Sin embargo, tener esta mutación no significa que una persona vaya a desarrollar la enfermedad.

Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer

El diagnóstico preciso de la enfermedad de Alzheimer debe realizarlo un especialista. Esta persona puede ser un neurólogo o un psiquiatra geriátrico. Es probable que solicite pruebas de imagen del cerebro, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada, para confirmar el diagnóstico de Alzheimer.

¿La enfermedad de Alzheimer es genética?

Los investigadores han observado que una mutación genética es la responsable de muchos casos de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no han podido identificar qué gen específico es el responsable de la enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer puede clasificarse en Alzheimer de inicio temprano y Alzheimer de inicio tardío. Menos del 10% de las personas con Alzheimer tienen Alzheimer de inicio temprano. Se cree que un porcentaje de esta cifra está causado por genes heredados. Esto significa que un pariente cercano ha transmitido un gen mutado que ha conducido al desarrollo de la enfermedad.

“La enfermedad de Alzheimer suele empezar en personas mayores de 60 años. Está asociada a un gen llamado Apolipoproteína E4 (APOE4). Poseer APOE4 puede aumentar el riesgo de desarrollar Alzheimer. Los estudios han descubierto que tener dos copias de APOE4 puede multiplicar por diez el riesgo, afirma el doctor Nikhil Palekar, director médico del Centro de Excelencia para la Enfermedad de Alzheimer de Stony Brook.

El Dr. Palekar también señala que el riesgo de que a una persona se le diagnostique la enfermedad de Alzheimer se multiplica por tres si tiene una copia de APOE4. “Se trata de un riesgo similar si se tiene un familiar de primer grado con la enfermedad de Alzheimer”, dice el Dr. Palekar.

Aunque actualmente no existe ninguna fórmula que garantice que se evitará el desarrollo del Alzheimer, cuidar nuestro corazón y adoptar hábitos de vida saludables nos puede ayudar a controlar los factores de riesgo y disminuir las probabilidades de padecerla o retrasar su aparición.

¿Hay alguna forma de saber si voy a desarrollar la enfermedad de Alzheimer?

Algunos de los primeros signos de la enfermedad de Alzheimer son la falta de juicio, la dificultad para entender las tareas y pequeños fallos de memoria. Conocer estos signos tempranos y obtener un diagnóstico precoz preciso puede ayudar a controlar eficazmente la enfermedad. Sin embargo, no hay forma de saber si desarrollará la enfermedad antes de que estos signos empiecen a aparecer.

Hay ciertos factores que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, y conocerlos puede ayudarle a comprender sus posibilidades de padecerla. Entre ellos se encuentran:

Edad

el Alzheimer se desarrolla con mayor frecuencia en personas de 65 años o más. En los casos de Alzheimer de inicio precoz, puede diagnosticarse a una edad más temprana.

El sexo

El Alzheimer tiene el doble de probabilidades de desarrollarse en las mujeres que en los hombres. Aunque algunas investigaciones han relacionado el Alzheimer con la menopausia, el parto y la probabilidad de que las mujeres vivan más tiempo que los hombres, los investigadores no están seguros de por qué ocurre esto.

Genética

Si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, es más probable que la desarrolle. Este riesgo aumenta cuando hay varios miembros de la familia diagnosticados con la enfermedad.

“Hacerse la prueba del gen APOE4 puede proporcionar información sobre si se está en riesgo de desarrollar potencialmente la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no puede proporcionar una respuesta definitiva sobre si se desarrollará la enfermedad de Alzheimer. En la actualidad, no existe una forma definitiva de saber si se desarrollará la enfermedad de Alzheimer en personas de más de 60 años”, afirma el Dr. Palekar.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Alzheimer?

Por desgracia, no hay mucho que hacer para evitar ciertos factores de riesgo, como el sexo y la edad, que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Las investigaciones sí demuestran que algunos cambios en el estilo de vida podrían ayudar. Mantener una dieta sana, hacer ejercicio con regularidad y dejar de fumar y beber alcohol podría reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad.

En los casos en los que la enfermedad ya se ha desarrollado, estos cambios en el estilo de vida también podrían ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad.

Lo que puede hacer ahora

La mayoría de los expertos creen que casi todos los casos de la enfermedad de Alzheimer se producen como resultado de complejas interacciones entre los genes y otros factores de riesgo. La edad, los antecedentes familiares y la herencia son factores de riesgo que no podemos cambiar. Ahora, la investigación está empezando a revelar pistas sobre otros factores de riesgo en los que podemos influir a través del estilo de vida general, las opciones de bienestar y la gestión eficaz de otras condiciones.

Traumatismos craneales

Puede haber una fuerte relación entre los traumatismos craneales graves y el riesgo de padecer Alzheimer en el futuro, especialmente cuando el traumatismo se repite o incluye la pérdida de conciencia. Para proteger el cerebro, utilice el cinturón de seguridad, use un casco cuando practique deportes y haga de su casa un espacio a prueba de caídas.

Conexión entre el corazón y la cabeza

Algunas de las pruebas más concluyentes relacionan la salud del cerebro con la del corazón. Esta conexión tiene sentido, ya que el cerebro se alimenta a través de las principales redes de vasos sanguíneos del cuerpo, y el corazón es el encargado de bombear la sangre a través de estos vasos hasta el cerebro.

El riesgo de desarrollar alzheimer

Alzheimer o demencia vascular parece aumentar con varias de las afecciones que dañan el corazón y los vasos sanguíneos. Entre ellas se encuentran las enfermedades cardíacas, la diabetes, los accidentes cerebrovasculares, la hipertensión arterial y el colesterol alto. Colabore con su médico para controlar su salud cardíaca y tratar cualquier problema que surja. Los estudios realizados con tejido cerebral donado ofrecen pruebas adicionales de la conexión entre el corazón y el cerebro. Estos estudios sugieren que las placas y los ovillos tienen más probabilidades de causar síntomas de Alzheimer si se producen derrames cerebrales o daños en los vasos sanguíneos del cerebro.

¿Cómo se trata la enfermedad de Alzheimer?

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los científicos han desarrollado tratamientos que pueden reducir la gravedad de algunos de los síntomas debilitantes de la enfermedad.

El tratamiento eficaz de la enfermedad de Alzheimer suele consistir en una combinación de medicamentos y terapia. También se recomiendan cambios específicos en el estilo de vida para ayudar a una persona con esta enfermedad a vivir una vida más plena.

Medicamentos

La FDA ha aprobado muchos medicamentos para ayudar a reducir la gravedad de los síntomas más debilitantes de la enfermedad de Alzheimer. Algunos de los más recetados son Aricept (donepezil), Razadyne (galantamina) y Exelon (rivastigmina). Estos medicamentos están formulados para tratar las distintas fases de la demencia causada por la enfermedad de Alzheimer.

Aduhelm es el único fármaco aprobado por la FDA que trata específicamente el Alzheimer

Hasta ahora, Aduhelm (aducanumab) es el único fármaco que la FDA ha aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer propiamente dicha. El fármaco está formulado para ayudar a reducir la acumulación de depósitos amiloides en el cerebro.

Los amiloides son proteínas anormales que se han observado que se acumulan en los cerebros de las personas con la enfermedad de Alzheimer y están relacionados con el desarrollo de la enfermedad. También se cree que Aduhelm puede ralentizar la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, Aduhelm no ha demostrado del todo su eficacia en este sentido y actualmente está aprobado bajo el programa de aprobación acelerada de la FDA.

Esto significa que la aprobación de Aduhelm es condicional. Aunque se espera que el fármaco pueda reducir la acumulación de placas amiloides, esto tiene que verificarse en los ensayos antes de que se le pueda dar la aprobación completa.

Aunque se ha demostrado que Aduhelm reduce las proteínas amiloides en el cerebro, los investigadores no están seguros de que el fármaco pueda frenar eficazmente la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Se necesitan más ensayos para ver si este fármaco puede frenar la progresión de la enfermedad.

Latinos en riesgo

Las investigaciones sugieren que los latinos de edad avanzada tienen aproximadamente una vez y media más de probabilidades de padecer Alzheimer y otras demencias que el resto de los ancianos blancos. La razón de estas diferencias no se entiende bien, pero los investigadores creen que las tasas más altas de enfermedades vasculares en este grupo también pueden ponerlos en mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Envejecimiento saludable en general

Una línea de investigación prometedora sugiere que las estrategias generales para un envejecimiento saludable pueden ayudar a mantener la salud del cerebro y pueden reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Estas medidas incluyen una dieta saludable, mantenerse socialmente activo, evitar el tabaco y el exceso de alcohol, y ejercitar tanto el cuerpo como la mente. Encuentre más recursos sobre el envejecimiento saludable.

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